Zaburzenie homeostazy lipidowej w deficycie lizosomalnej lipazy – patomechanizm, diagnostyka i leczenie
Abstract
Lipaza lizosomalna katalizuje reakcję hydrolizy estrów cholesterolu i triglicerydów, której produktem są wolne kwasy tłuszczowe i wolny cholesterol, będące kluczowymi mediatorami wewnątrzkomórkowej homeostazy lipidowej. Deficyt LAL jest chorobą monogenową, spowodowaną obecnością patogennych wariantów molekularnych w genie LIPA, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. W deficycie LAL dochodzi do kumulacji estrów cholesterolu i trójglicerydów w...
Paper Details
Title
Zaburzenie homeostazy lipidowej w deficycie lizosomalnej lipazy – patomechanizm, diagnostyka i leczenie
Published Date
Jul 19, 2021
Journal
Volume
67
Issue
3
Pages
231 - 235
Citation AnalysisPro
You’ll need to upgrade your plan to Pro
Looking to understand the true influence of a researcher’s work across journals & affiliations?
- Scinapse’s Top 10 Citation Journals & Affiliations graph reveals the quality and authenticity of citations received by a paper.
- Discover whether citations have been inflated due to self-citations, or if citations include institutional bias.
Notes
History