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Leucoencéphalopathie multifocale progressive : complication tardive d’un déficit monogénique de type XIAP ?
Abstract
Le syndrome lymphoprolifératiflié à l’X de type 2 (XLP-2), est un déficit immunitaire primitif causé par une mutation du gène XIAP, impliqué dans l’apoptose. Sa prévalence est inférieure à 1/1 000 000. Il est associé à un mauvais contrôle de l’infection à EBV et peut se compliquer de syndrome d’activation macrophagique. L’expression phénotypique est hétérogène : parfois asymptomatique mais souvent associé à des symptômes évocateurs de maladies...
Paper Details
Title
Leucoencéphalopathie multifocale progressive : complication tardive d’un déficit monogénique de type XIAP ?
Published Date
Dec 1, 2020
Journal
Volume
41
Pages
A173 - A174
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