Leucoencéphalopathie multifocale progressive : complication tardive d’un déficit monogénique de type XIAP ?

Le syndrome lymphoprolifératiflié à l’X de type 2 (XLP-2), est un déficit immunitaire primitif causé par une mutation du gène XIAP, impliqué dans l’apoptose. Sa prévalence est inférieure à 1/1 000 000. Il est associé à un mauvais contrôle de l’infection à EBV et peut se compliquer de syndrome d’activation macrophagique. L’expression phénotypique est hétérogène : parfois asymptomatique mais souvent associé à des symptômes évocateurs de maladies...