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La tesis titulada Desarrollo de herramientas moleculares para el analisis de muestras de ADN altamente degradadas, trata de colaborar en la solucion del problema que supone la degradacion, la fragmentacion y la escasez de ADN (acido desoxirribonucleico) en las muestras que habitualmente se encuentran disponibles en los laboratorios de Genetica Forense. Concretamente, la tesis recoge el desarrollo, validacion y aplicacion en muestras de ADN altamente degradadas, de herramientas basadas principalmente en mini- y midiSTRs (Short Tandem Repeats), caracterizadas por aportar la misma informacion en cuanto al perfil genetico que los STRs ampliamente utilizados, pero con un requerimiento menor de longitud de la cadena de ADN. En total se han desarrollado dos reacciones cuya combinacion sobre una misma muestra aumenta el poder de discriminacion respecto al uso de una unica reaccion. Dichas reacciones suponen una mejora en el analisis de muestras de ADN altamente degradadas por lo que han sido objeto de dos solicitudes de patente incluidas en este trabajo de tesis. Asi mismo, el desarrollo de miniSTRs requiere el estudio de los polimorfismos de las regiones flanqueantes de STRs, para lo cual en este trabajo se han desarrollado metodologias basadas en DHPLC (Denaturing High Performance Liquid Chromatography) que han permitido detectar diferentes polimorfismos, asi como realizar estudios poblacionales de los mismos. Para ello y para la realizacion de estudios de concordancia entre las STR multiplexes convencionales y las reacciones desarrolladas en el presente trabajo, se han analizado mas de mil muestras de los principales grupos poblacionales que residen en la CAPV, como son caucasoides, hispanos y negroides. Por ultimo se presenta una metodologia basada en el genotipado por STRs para garantizar la autentificacion de las muestras biologicas contenidas en Biobancos. En total, el presente trabajo de tesis contiene 5 trabajos de investigacion y dos solicitudes de patente. Actualmente producto de los resultados obtenidos en esta tesis se estan redactando nuevos trabajos de investigacion.

Desarrollo de herramientas moleculares para el análisis de muestras de adn altamente degradado