Ipercalcemia PTH-indipendente da difetto del CYP24A1: meno rara di quanto atteso?

Il gene CYP24A1 codifica per una 24-idrossilasi implicata nel catabolismo della vitamina D. La perdita di funzione di questo gene e tra le cause di ipercalcemia idiopatica infantile. Mutazioni in omozigosi possono dare ipercalcemia acuta, specialmente nella prima infanzia o in gravidanza, oppure possono dare ipercalcemia lieve con fluttuazioni stagionali e sviluppo di nefrolitiasi. E possibile che pazienti eterozigoti abbiano un quadro clinico e...