Early detection of atypical hemolytic uremic syndrome through home urine test: a sibling case report

非典型溶血性尿毒症症候群(atypical hemolytic uremic syndrome: aHUS)は，補体制御異常による血栓性微小血管症である．近年エクリズマブにより治療成績が向上し，診断後早期の投与が推奨されている．症例は生後 4 か月女児．姉が aHUS のため通院中．ワクチン接種後 9 日目から哺乳低下，翌日顔色不良と自宅での尿検査で潜血を認め前医を受診した．溶血性貧血・腎機能障害を認め，家族歴，臨床経過から aHUS が疑われた．翌日当院転院後に血小板減少も出現し aHUS と診断，エクリズマブを投与し症状は速やかに改善した．後日，姉と同じ補体 H 因子の遺伝子変異が同定された．aHUS...