Molécules chaperons : exemple de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est due à des mutations du gène GLA à l’origine d’un déficit de l’activité de l’enzyme lysosomale alpha-galactosidase A (α-gal A) et de l’accumulation intra-tissulaire de globotriaosylcéramide. Une nouvelle approche thérapeutique utilisant le chaperon pharmacologique migalastat a été récemment développée. Ce dernier se fixe, de manière spécifique et réversible, sur le site catalytique d’α-gal A mutées, mal conformées, afin...