Maladie de Fabry : quand y penser ?

La maladie de Fabry est la maladie de surcharge lysosomale la plus fréquente après la maladie de Gaucher. Il s’agit d’une maladie liée au chromosome X, secondaire au déficit enzymatique en alpha-galactosidase A. Les manifestations cliniques sont progressives et systémiques. Bien que liée à l’X, les femmes sont également atteintes au cours de la maladie de Fabry. Les symptômes et atteintes typiques sont les douleurs acrales (acroparesthésies), la...