La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 : mise au point après le congrès de l’ENETS 2019

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est liée à des mutations du gène de la ménine ; elle est de transmission autosomique dominante. La prévalence est d’environ 1/30 000 et la pénétrance est élevée. Il n’y a pas de corrélation génotype-phénotype. Ce syndrome héréditaire se caractérise par la présence de tumeurs du système endocrine (parathyroïdes, pancréas endocrine, hypophyse et surrénales). D’autres atteintes ont également été...