A Case of Klinefelter Syndrome with Refractory Seizure in Infant

클라인펠터 증후군은 다양한 임상양상을 나타내는 유전질환으로 알려져 있다. 그 중 드물게 경련과 같은 신경학적 증상을 동반하는 경우가 보고되고 있으며 보통 1세 이후의 연령에서 발병하며 항경련제에 반응이 좋은 것으로 알려져 있다. 5개월 남아가 얼굴 찡그림과 딸꾹질을 주소로 내원하였다. 환아는 출생 시 시행한 검사에서 클라인펠터 증후군으로 진단된...